Entre las diversas enfermedades que puedes sufrir, se encuentran las enfermedades genéticas, provocadas por una alteración de uno o varios genes y que pasan de padres a hijos.
Existen varias enfermedades genéticas comunes que se presentan con frecuencia, siendo necesario conocerlas para proceder de la forma correcta.
Enfermedades genéticas más frecuentes
Una de las enfermedades de origen genética más habitual es el síndrome de Down, una afección caracterizada por tener un cromosoma extra, cambiando el desarrollo del cuerpo y del cerebro, ocasionando problemas físicos y mentales.
El síndrome de Down provoca en ocasiones pocos defectos de nacimiento, o bien, defectos mayores y problemas médicos, como pérdida auditiva, apnea del sueño obstructivo o enfermedades de los ojos.
Por otro lado, está el síndrome de Marfan, una enfermedad genética provocada por una alteración del cromosoma 15, perjudicando a las proteínas del tejido conectivo.
Las probabilidades de que los hijos hereden el síndrome de Marfan es de un 50 %, afectando a cualquier género por igual y con una incidencia de 1 por cada 3.000 o 5.000 personas.
El síndrome de Turner afecta el desarrollo de las niñas, provocando que presenten baja estatura y deficiencias en el funcionamiento de los ovarios, porque el cromosoma X está incompleto o ausente.
También provoca infertilidad, problemas renales, cataratas, diabetes y hasta osteoporosis, aunque no hay cura, sí tratamientos para los síntomas.
Con el síndrome de Patau, se sufre de diversas afecciones en el desarrollo general, tanto del sistema nervioso, el cardiovascular o el músculo esquelético, por ejemplo. Se ocasiona por una trisomía total o parcial del cromosoma 13.
El síndrome ocasiona anomalías faciales, como la reducción de la distancia interorbital, labio leporino y hasta desarrollar dos o más narices.
Por último, se encuentra el síndrome de Wólfram, una afección que produce diabetes insípida y mellitus de inicio en la infancia, pérdida progresiva de la visión o sordera.
Incluso produce problemas sensoriales, en el oído interno y el cerebro, afectando el control del equilibrio y los movimientos oculares, para regular la temperatura o marcha descoordinada.
¿Siempre se heredan de los padres?
Las enfermedades genéticas no siempre se heredan de los padres, dado que la alteración de uno o varios genes se produce por una mutación durante el desarrollo.
Las nuevas mutaciones son frecuentes, aunque no ocasionan mayores alteraciones, hay momentos en los que producen una alteración grave en el gen, provocando que el cuerpo no comprenda la instrucción.
Cuando esto sucede, la instrucción no se ejecuta de forma correcta, generando los diferentes síndromes mencionados antes.
En el caso de las enfermedades genéticas presentes en los hijos, pero no en los padres, se debe a una alteración grave en los espermatozoides o en el óvulo, la cual se transmite al feto.
No se puede provocar o impedir una alteración en los genes, tampoco hay forma de saber que se produce esta alteración hasta que el hijo muestra los primeros síntomas de la afección. En cualquier caso, hay tratamientos o métodos para lidiar con estas enfermedades.
